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“共享蛋白質(zhì)指紋信息有助于治療遺傳性心臟病 “

更新時間：2021-01-04  |  點擊率：660

肥厚型心肌病是常見的遺傳性心臟病，其特征是異常增厚的心肌會阻塞血液流動并導(dǎo)致年輕人猝死。

 

此前研究表明，多達1400個基因突變可能導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生，但是在一項新的研究中，威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在患有肥厚型心肌病嚴重表現(xiàn)的患者中，許多不同的基因突變均會導(dǎo)致心肌蛋白變化。這種共有的蛋白質(zhì)指紋圖譜表明，可以設(shè)計一種通用的療法治療不同遺傳突變導(dǎo)致的疾病發(fā)生。

 

相關(guān)結(jié)果發(fā)表在近的《PNAS》雜志上，威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的Ying Ge教授以及研究生Trisha Tucholski和Cai Wenxuan領(lǐng)導(dǎo)了這項工作，該工作使用先進的蛋白質(zhì)測量技術(shù)詳細分析了患病和正常心臟的蛋白質(zhì)特征。

該團隊從16例接受了矯正手術(shù)以修復(fù)心臟血流受損的患者中收集了患病心臟組織的樣本。其中八名患者的肥厚型心肌病是由于兩個基因之間的八個不同突變所致。對于其他八名患者，致病突變未知。將患病心臟樣品中的蛋白質(zhì)與健康供體心臟中的蛋白質(zhì)進行比較。

 

盡管潛在的遺傳突變有所不同，Ge的團隊發(fā)現(xiàn)了患有這種疾病的患者心臟的一般模式。例如，來自患病心臟的許多關(guān)鍵肌肉蛋白的磷酸分子標簽較少。雖然磷酸化程度降低的效應(yīng)尚不清楚，但這些改變很可能導(dǎo)致心臟失調(diào)，從而導(dǎo)致肌肉增厚。

 

采用Ausbian進口特級胎牛血清，透析過濾去除10000D以下小分子（如次黃嘌呤和胸腺核苷），避免外源小分子對細胞產(chǎn)生干擾。適合脈沖示蹤實驗（例如同位素標記特定小分子，并加入到培養(yǎng)體系中，以研究細胞代謝），也適合轉(zhuǎn)染CHO后的篩選等應(yīng)用。
Ausbian透析胎牛血清
Ausbian Fetal Bovine Serum, Dialyzed
    描述
    1. 精選內(nèi)毒素更低批次，細胞更健康。
    2．每個批次提供完整的檢測報告。
    3．全程冷鏈運輸，不出現(xiàn)凍融現(xiàn)象，保證質(zhì)量不受影響。
    4．100毫升，500毫升多種包裝選擇，適合不同實驗用量需求。
    5．國內(nèi)現(xiàn)貨儲備，避免貨運風(fēng)險。
     

    儲存條件
    -20°C凍存。
    胎牛血清*解凍后，應(yīng)按單次習(xí)慣用量分裝，分裝后的血清仍-20°C凍存。
    若置于4°C的血清，應(yīng)在一周內(nèi)用完。
    為保證細胞培養(yǎng)的效果，血清和培養(yǎng)基的配置，應(yīng)遵循“現(xiàn)用現(xiàn)配”原則。配好的培養(yǎng)液，應(yīng)于一周內(nèi)用完。
    血清避免反復(fù)凍融，避免在4°C或更高溫度儲存過久，否則會破壞血清中有效活性成分，影響血清品質(zhì)。
     

           

          這一發(fā)現(xiàn)進一步證明了基因突變并不總是足以解釋疾病的發(fā)生。

           

          “當(dāng)我們進行這些實驗時，在蛋白質(zhì)水平上的相似性令我們非常驚訝，因為通常認為不同的突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的不同變化。但是實際上，這些結(jié)果是有道理的，因為當(dāng)患有這種疾病的患者到醫(yī)院接受手術(shù)時，他們的心臟也會出現(xiàn)類似的功能障礙。”